目錄

• 在家測(cè)試
• 測(cè)試和量表
• 診斷自閉癥
• 這一切是如何結(jié)合在一起的

沒有物理測(cè)試來診斷自閉癥譜系障礙 (ASD)，這通常會(huì)使診斷變得困難。為了診斷自閉癥譜系障礙，醫(yī)生會(huì)查看一個(gè)人的醫(yī)療和發(fā)育史。

自閉癥譜系障礙 (ASD) 可以在18個(gè)月大的兒童中被發(fā)現(xiàn)，在某些情況下，甚至更小。然而，可能需要更多的時(shí)間才能做出明確的診斷。對(duì)于許多自閉癥兒童來說，這種情況可能直到青少年或成年人才被發(fā)現(xiàn)。

如何診斷自閉癥？

在家測(cè)試 

不建議在家中做出自閉癥譜系障礙的最終診斷，但您可以留意一些早期跡象，尤其是兒童。自閉癥兒童可能難以與人保持目光接觸。他們的溝通能力也可能落后于同齡的孩子。

雖然沒有患有自閉癥的孩子可能在18個(gè)月大時(shí)就已經(jīng)開始用幾個(gè)單詞進(jìn)行交流，但18 個(gè)月大的自閉癥兒童可能還沒有說出他們的第一個(gè)單詞。 

您可能還會(huì)注意到，當(dāng)您為自閉癥兒童創(chuàng)造的日常生活受到輕微干擾時(shí)，他們會(huì)異常煩惱。他們可能會(huì)發(fā)脾氣或?qū)θ魏涡问降臏贤ㄍ耆珱]有反應(yīng)。 

疾病控制與預(yù)防中心有一個(gè)名為“了解跡象，盡早采取行動(dòng)”的計(jì)劃。該計(jì)劃有助于為家庭提供指導(dǎo)，以識(shí)別自閉癥譜系障礙等發(fā)育問題的早期跡象。

值得注意的是，本指南不能替代從有執(zhí)照的醫(yī)學(xué)專家或?qū)I(yè)人員那里獲得明確的診斷。需要盡快做出自閉癥譜系障礙的診斷，以便自閉癥兒童能夠得到他們需要的幫助。 

測(cè)試和量表

雖然沒有物理測(cè)試可以幫助診斷自閉癥譜系障礙，但可以使用一些發(fā)育測(cè)試和量表來診斷這種情況。 DSM-5是醫(yī)療保健專業(yè)人員用來診斷行為和精神狀況的標(biāo)準(zhǔn)指南。它還提供了ASD的標(biāo)準(zhǔn)。²

五條診斷標(biāo)準(zhǔn)

在《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（DSM-5）中，自閉癥診斷有五條標(biāo)準(zhǔn)，分別是

• A持續(xù)存在的在社交溝通和社交互動(dòng)方面的缺陷。
• B狹隘的興趣、重復(fù)刻板行為與感覺異常。
• C癥狀必須在兒童早期出現(xiàn)。
• D相關(guān)癥狀導(dǎo)致了患者在社交、職業(yè)或其他重要領(lǐng)域的顯著的功能損害。
• E相關(guān)癥狀不能用智力障礙或全面發(fā)育遲滯加以解釋。

修訂版診斷標(biāo)準(zhǔn)

在北京時(shí)間3月19日，美國(guó)精神病學(xué)會(huì)發(fā)布了《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版文本修訂版（DSM-5-TR），對(duì)自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)做了兩處改動(dòng)：

1、DSM-5規(guī)定——自閉癥的社交溝通和社會(huì)互動(dòng)障礙癥狀標(biāo)準(zhǔn)需要滿足，在多種情況下持續(xù)存在社會(huì)交流和社會(huì)互動(dòng)的缺陷，具體表現(xiàn)為以下三個(gè)方面：①社會(huì)情感互動(dòng)；②社交中的非語言交流；③發(fā)展、維持和理解人際關(guān)系。

DSM-5-TR改為——具體表現(xiàn)為以下所有方面：①社會(huì)情感互動(dòng)；②社交中的非語言交流；③發(fā)展、維持和理解人際關(guān)系。

即診斷自閉癥，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了在社交溝通障礙的三個(gè)方面必須全部符合。

2、在DSM-5中，要求臨床醫(yī)生明確說明自閉癥是否 “與另一種神經(jīng)發(fā)育、精神或行為障礙有關(guān)”

DSM-5-TR改為——“與一種神經(jīng)發(fā)育、精神或行為問題相關(guān)”。

即拓寬了自閉癥和其他共患障礙的邊界，是針對(duì)有一些共患問題，可能沒有達(dá)到如注意缺陷多動(dòng)障礙、智力障礙、學(xué)習(xí)障礙、抑郁癥等醫(yī)學(xué)診斷的標(biāo)準(zhǔn)，但又是一個(gè)較突出的問題，例如“自傷行為”本身只是一個(gè)癥狀描述，并不是一個(gè)診斷，這次的修改強(qiáng)調(diào)指出，臨床醫(yī)生可以在自閉癥診斷之外，額外增加一個(gè)“自傷行為”或其他共患行為的診斷，目的就是提供更加精準(zhǔn)的個(gè)性化的服務(wù)。

然而，已經(jīng)開發(fā)了其他測(cè)試來填補(bǔ)不符合DSM-5強(qiáng)調(diào)標(biāo)準(zhǔn)的自閉癥患者的空白。 

發(fā)育篩查

根據(jù)美國(guó)兒科學(xué)會(huì) (AAP) 的規(guī)定，所有兒童都應(yīng)在18個(gè)月和兩歲時(shí)定期就診時(shí)接受自閉癥譜系障礙 (ASD) 篩查。如果孩子被認(rèn)為患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)較高，醫(yī)生可能會(huì)更定期地進(jìn)行這些篩查。

父母或兄弟姐妹有該病史的兒童患該病的風(fēng)險(xiǎn)較高。發(fā)育篩查通常涉及醫(yī)療專業(yè)人員或?qū)＜覍?duì)您孩子的發(fā)育進(jìn)行一系列調(diào)查問卷。如果篩查發(fā)現(xiàn)暗示自閉癥譜系障礙的體征和癥狀，可能需要進(jìn)一步評(píng)估才能做出明確的診斷。

進(jìn)一步的評(píng)估將包括與專門研究?jī)和l(fā)育的醫(yī)生或?qū)ｉT研究大腦發(fā)育的兒童心理學(xué)家交談。自閉癥譜系障礙 (ASD) 也經(jīng)常與其他病癥同時(shí)發(fā)生；醫(yī)療保健專業(yè)人員也可能要求進(jìn)行血液檢查和聽力檢查。³

社交和溝通障礙診斷訪談（DISCO）

DISCO 是一種面試式測(cè)試，用于通過一個(gè)人的日常運(yùn)作來了解其發(fā)展行為。醫(yī)學(xué)專家可以使用 DISCO 診斷兒童和成人的自閉癥譜系障礙 (ASD)。

對(duì)于無法提供自閉癥譜系障礙 (ASD) 發(fā)展行為詳細(xì)歷史記錄的個(gè)人來說，DISCO是一種有用的診斷工具。 DSM-5篩查等測(cè)試通常需要了解發(fā)育史才能做出診斷。然而，DISCO應(yīng)與DSM-5中的標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估一起使用。⁴

自閉癥診斷訪談修訂版 (ADI-R)

ADI-R還被用于診斷成人和兒童的自閉癥譜系障礙 (ASD)。它的重點(diǎn)是嘗試診斷時(shí)的溝通質(zhì)量、社交互動(dòng)以及受限和重復(fù)行為。⁵

自閉癥診斷觀察表（ADOS） 

ADOS是一種用于評(píng)估自閉癥譜系障礙患者或可能有患該病風(fēng)險(xiǎn)的人的社交互動(dòng)和溝通的工具。 ADOS可用于診斷兒童和成人的病情。對(duì)于自閉癥譜系障礙（ASD）任何階段的人來說，它也是一個(gè)很好的工具。患有嚴(yán)重自閉癥譜系障礙（ASD）的人可能根本無法進(jìn)行口頭交流，他們將從ADOS評(píng)估系統(tǒng)中受益。⁶

診斷自閉癥

過去單獨(dú)診斷的某些其他病癥現(xiàn)在被歸類為自閉癥譜系障礙 (ASD)。阿斯伯格綜合癥和未另行指定的廣泛性發(fā)育障礙 (PDD-NOS)等疾病現(xiàn)在被認(rèn)為是自閉癥譜系障礙 (ASD)。美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)的診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版 (DSM-5) 提供了通常用于診斷ASD的某些標(biāo)準(zhǔn)。⁷

根據(jù)DSM-5，對(duì)于被診斷患有自閉癥譜系障礙 (ASD) 的兒童，他們應(yīng)該在以下社交溝通和互動(dòng)領(lǐng)域存在持續(xù)性問題。 

• 有持續(xù)且不正常的社交互動(dòng) 
• 難以理解非語言交流或利用非語言提示進(jìn)行交流 
• 難以維持和發(fā)展與人的關(guān)系 

DSM-5還要求孩子表現(xiàn)出以下至少兩種自閉癥患者通常具有的受限且重復(fù)的行為類型： 

• 對(duì)聲音、氣味或味道等感官刺激過于敏感或 不夠敏感
• 堅(jiān)持嚴(yán)格的慣例，并對(duì)日常慣例的輕微破壞感到不安 
• 以異常的強(qiáng)度專注于特定的興趣 
• 進(jìn)行重復(fù)的動(dòng)作或言語 

這些癥狀通常需要在很小的時(shí)候就出現(xiàn)，并嚴(yán)重?fù)p害他們的日常功能。還需要排除智力發(fā)育障礙才能做出結(jié)論性診斷。

在評(píng)估過程中，懷疑患有該疾病的兒童的父母或監(jiān)護(hù)人將被詢問其孩子的發(fā)育史。他們還會(huì)被問到他們的孩子如何玩耍以及如何與其他人互動(dòng)。 

對(duì)于成年人，在評(píng)估過程中，您將被要求填寫一份有關(guān)您多年來可能遇到的發(fā)育問題的調(diào)查問卷。如果可以的話，他們也可能會(huì)要求與小時(shí)候認(rèn)識(shí)他們的人交談，因?yàn)檫@種情況很可能是在童年時(shí)期出現(xiàn)并持續(xù)到成年的。⁸

這一切是如何結(jié)合在一起的 

診斷自閉癥譜系障礙可能非常困難，主要是因?yàn)檫@種情況很早就開始顯現(xiàn)出來。該病患者的家人必須從 18 個(gè)月大起就開始關(guān)注孩子的早期體征和癥狀。

他們還應(yīng)該與經(jīng)過認(rèn)證的醫(yī)療保健專業(yè)人員一起進(jìn)行發(fā)育篩查測(cè)試，由他們讓孩子完成一系列調(diào)查問卷和檢查表。 ASD診斷可以幫助自閉癥患者的家人了解他們的需求以及如何最好地支持他們。

對(duì)于患有自閉癥譜系障礙多年的成年人來說，自閉癥譜系障礙的診斷最終可以回答他們一生中大部分時(shí)間所遇到的任何問題。他們會(huì)理解為什么他們發(fā)現(xiàn)做某些事情比大多數(shù)人更困難，或者發(fā)現(xiàn)與人溝通或在社交環(huán)境中感到舒適具有挑戰(zhàn)性。⁹

參考資料：

1. Centers for Disease Control and Prevention. Screening and Diagnosis of Autism Spectrum Disorder. March 13, 2020
2. Centers for Disease Control and Prevention. What is a developmental milestone? January 22, 2021
3. National Institute of Mental Health. Autism Spectrum Disorder. March 2018
4. Wing L, Leekam SR, Libby SJ, Gould J, Larcombe M. The Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders: background, inter-rater reliability and clinical use. J Child Psychol & Psychiat. 2002;43(3):307-325. doi:10.1111/1469-7610.00023
5. Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Autism Diagnostic Interview-Revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 1994;24(5):659-685. doi:10.1007/bf02172145
6. Hus V, Lord C. The autism diagnostic observation schedule, module 4: revised algorithm and standardized severity scores. J Autism Dev Disord. 2014;44(8):1996-2012. doi:10.1007/s10803-014-2080-3
7. University of Washington. DSM-5 Autism Spectrum Disorder. February 2013
8. NHS UK. What happens during an autism assessment. April 18, 2019
9. NHS UK. Autism: How to get diagnosed. April 18, 2019

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